L’estudi de la història clínica i la seva relació amb genòmica millorarà la medicina de precisió
El coneixement de la tecnologia genòmica i el funcionament del propi genoma humà revolucionaran la pràctica clínica a l’hospital. Com ja va passar amb la medicina personalitzada, la medicina de precisió donarà un pas més en aquest concepte per aprofundir en la interacció de les característiques genòmiques i la seva relació amb els factors ambientals i socials. “Cal buscar la manera d’aglutinar una gran quantitat d’informació d’un elevat nombre de pacients per relacionar-ho amb el genoma amb la finalitat d’analitzar les conclusions d’aquesta interacció”, assegura el president de la Societat Catalana de Farmàcia Clínica, Julio Martínez. “Un dels reptes és aconseguir històries clíniques amb dades que es puguin exportar per crear informació amb el que avui coneixem sobre el genoma”, explica.
Els avenços en la medicina de precisió han centrat el debat de la jornada científica celebrada recentment a Barcelona per la Societat Catalana de Farmàcia Clínica, la Societat Catalana de Gestió Sanitària i la Societat Catalano-Balear d’Oncologia, amb la col·laboració d’AstraZeneca. Les qüestions que s’han posat sobre la taula en aquestes jornades formaran part d’un document de consens de les tres societats que es presentarà properament. Aquesta és la primera vegada que aquestes societats treballen conjuntament amb l’objectiu d’aportar la seva visió professional al document.
En el mateix sentit s’expressa el representant de la Societat Catalana de Gestió Sanitària, Ramon Cunillera, que afirma que “encara que tenim poca evidencia de la capacitat predictiva de la genòmica, tenim alguns primers resultats que permeten tractaments més precisos i amb millors resultats en alguns càncers de pulmó, colon, mama i ovari”. “Necessitem gestionar una gran quantitat de dades clíniques en el seguiment de les poblacions de l’estudi prospectiu per extreure informació fiable de les històries electròniques”.
La modificació en el disseny de les històries clíniques per tal que facilitin l’extracció de dades és una de les barreres que s’han de superar per arribar a aquesta medicina de precisió. A més, “cal avançar en les evidències de la capacitat predictiva de les marques genòmiques per incorporar-les com una pràctica clínica habitual en alguns diagnòstics. En aquest moment estem en una fase més pròpia de la investigació que de l’aplicació clínica”, destaca el doctor Cunillera.
Juntament amb la universalització de les històries clíniques i el desenvolupament de medicaments basats en les característiques genòmiques dels pacients, el finançament d’ambdós aspectes ocupa un paper fonamental. “Hem d’estudiar fórmules de finançament per tal que aquests avenços puguin incloure’s a la cartera del Sistema Nacional de Salut (SNS) i tots els pacients se’n puguin beneficiar”, destaca Martínez.
Per al doctor Cunillera, “la necessària concentració de l’oferta pot generar inequitats. Serà necessari regular l’accés a partir de l’evidència de la mutació que es busca, la seva rellevància clínica i l‘expertise requerit per al maneig clínic. Serà molt necessari el paper de la industria farmacèutica com a partner que faciliti inversions en investigació bàsica i traslacional”, assegura.
“AstraZeneca recolza aquesta iniciativa de lideratge i de col·laboració mútua entre societats científiques per fer possible que el Pla de Salut de Catalunya incorpori iniciatives i preocupacions de la medicina de precisió, ja que tot això beneficiarà el pacient oncològic i garantirà que rebi els tractaments més innovadors”, assenyala el director de Relacions Institucionals d’AstraZeneca, Guillermo de Juan.
Oncologia, l’alumne avançat
Si hi ha una àrea terapèutica capaç de liderar els avenços de la medicina de precisió és clarament l’oncologia. Els medicaments que tenen mecanismes d’acció basats en les característiques genòmiques que estan més a prop de la pràctica clínica corresponen als fàrmacs oncològics. En els darrers deu anys, s’ha avançat en la identificació de mutacions “drivers” que permeten un tractament “precís” en càncers como els de pulmó, colon, mama, melanoma i ovari.
“En molts casos estem encara en un escenari inicial d’investigació, previ a una possible aplicació clínica que impacti en resultats en salut de la població. Tenint en compte les expectatives que es generen, sovint de manera precipitada, quan comuniquem les possibles novetats hem d’actuar amb la mateixa prudència que ho fem quan les traspassem a l’aplicació clínica”, assegura la representant de la Societat Catalano-Balear d’Oncologia, Àngels Arcusa.
En aquest sentit, l’objectiu de la medicina de precisió es seleccionar els pacients per millorar l’efectivitat de la diana terapèutica. “El coneixement actual i la seva implementació en la clínica està relacionat amb el reconeixement de grups d’individus que presenten una determinada marca genètica, que els fan candidats a tractaments específics de gran eficàcia”, segons aquesta especialista.
